Estimados colegas,
Les agradecemos la participación de muchos de ustedes en el estudio acerca de los “Genes Reguladores del Inicio Puberal y Actividad del Eje Hipotálamo-Hipófisis-Gonadal” en pacientes con hipogonadismo hipogonadotropo. Ya hemos evaluado a más de 68 pacientes chilenos!!

No es grato informarles que tenemos más cupos para evaluar a 30 pacientes.

Este estudio pretende evaluar los genes clásicamente descritos: KAL1, GPR54, KISS1, FGFR1, TAC3, entre otros, en pacientes con hipogonadismo hipogonadotropo. Es un protocolo dirigido por el Dr. William Crowley, quien nos ha permitido estudiar a nuestros pacientes en forma gratuita.

El objetivo es reunir a pacientes, hombres y mujeres, con hipogonadismo hipogonadotropo, manifestado por infertilidad, retraso puberal, amenorrea primaria y amenorrea hipotalámica funcional (no anorexia nervosa, ni atletas).

A los pacientes que cumplan con los criterios de inclusión descritos les haríamos el "test de olfato", una entrevista y examen físico general, y el estudio genético, tomando una muestra de DNA. No tiene costo alguno para el paciente, pero deben acudir al IDIMI para la evaluación y la toma de la muestra.

Los resultados podrán ser informados a sus médicos tratantes y a las pacientes una vez que se envíen las muestras a Estados Unidos al término del reclutamiento de las pacientes.

La persona encargada de coordinar las evaluaciones será la Dra. Paulina Merino (pmmerino@gmail.com) con la que se pueden comunicar para enviar a sus pacientes.

Si tienen dudas acerca del proyecto, o tienen interés en comentar algún caso clínico, no duden en comunicarse con nosotros.

Esperando una buena acogida,  me despido atentamente,

Dra. Verónica Mericq G.
Endocrinología Infantil
IDIMI